Aarhus University Seal / Aarhus Universitets segl

Debat: Sjældne sygdomme tilgodeses for sjældent

Sjældne sygdomme lever oftest et overset liv udenfor politikernes, mediernes og medicinalindustriens søgelys. Danmark har dog unikke muligheder for at kunne gøre en forskel på området.

24.11.2015

Af dekan Allan Flyvbjerg, Health, Aarhus Universitet

 

Vi har alle en ide om, hvad kræft, diabetes og gigt er for sygdomme. Men hvem har hørt om 22q11 deletion syndrom, Osteogenesis Imperfecta og Von Hippel-Lindau sygdom? Det er nok de færreste. Patienter med sjældne sygdomme har i modsætning til de store folkesygdomme ikke stærke patientorganisationer, der taler deres sag. Det er også småt med den politiske bevågenhed – i hvert fald i form af konkrete økonomiske håndsrækninger.

Sjældne sygdomme respekterer hverken alders-, organ- eller lægefaglige specialegrænser. Dette gør patienter med en sjælden sygdom særligt sårbare i det højt specialiserede sygehusvæsen, som netop er opdelt efter alder, organ, eller speciale.

I 2014 blev der udarbejdet en National Strategi for Sjældne Sygdomme. Det er selvfølgelig et godt skridt på vejen. Strategien er dog med egne ord ’ikke en handlingsplan’. Den indeholder derimod ’anbefalinger’ og ’overvejelser’. Men med stagnerende forskning på området og de aktuelle besparelser i regionerne, der også går ud over patienter med sjældne sygdomme, er der brug for mere end anbefalinger og overvejelser.

Der er brug for midler, der kan sikre forsat forskning og forbedrede behandlingstilbud for de 50.000 danskere, der lever - oftest et helt liv - med en sjælden sygdom. Patienterne har typisk ikke adgang til velgennemprøvede behandlingstilbud, som det gælder for de store sygdomsområder, så derfor er det naturligvis vigtigt, at vi er særligt opmærksomme på løbende at udvikle organisationen og behandlingen på dette område.

På europæisk og internationalt plan har der også været tiltag i den rigtige retning. Lægemiddelmyndighederne har nemlig erkendt, at godkendelse af ny medicin til sjældne sygdomme ikke kan foretages på samme måde som for de store folkesygdomme, fordi det er svært at skaffe tilstrækkeligt med patienter til kliniske forsøg. Desuden har lægemiddelindustrien kun en begrænset økonomisk interesse i at udvikle og markedsføre lægemidler til de små patientgrupper inden for de sjældne sygdomme.

En nyere og særlig godkendelsesproces for de såkaldte ’orphan drugs’ målrettet sjældne sygdomme har derfor gjort det muligt, at nye lægemidler inden for dette område kan komme meget hurtigere på markedet til gavn for patienterne.

I Danmark har antallet af nye lægemidler målrettet sjældne sygdomme dog gennem flere år været stagnerende. Det er ærgerligt, for såvel behovet - som potentialet - er stort.

Den gode nyhed er nemlig, at vi i Danmark har gode muligheder for at sætte os i førersædet på dette område. I modsætning til mange andre lande, har vi i Danmark stærke traditioner for et tæt samarbejde mellem universiteter, kliniske afdelinger, myndigheder og lægemiddelvirksomheder. Dette skal vi selvfølgelig også udnytte indenfor de sjældne sygdomme.

Konkret har vi to stærke og højt specialiserede forsknings- og behandlingscentre for Sjældne sygdomme i Aarhus og København, der kan være centrum for klinisk forskning i ’Orphan drugs’. Desuden har vi allerede en etableret samarbejdsmodel i det såkaldte NEXT samarbejde (National Experimental Therapeutic partnership), som er støttet af Innovationsfonden. NEXT-modellen, som netop har til formål at gøre Danmark til et foretrukket land for lægemiddelindustrien til at foretage de helt tidlige afprøvninger af nye lægemidler, vil med fordel kunne overføres til forsøg inden for sjældne sygdomme.

Der findes i dag kun effektive behandlingsformer til cirka en procent af alle kendte sjældne sygdomme, så for patienterne vil flere effektive lægemidler selvsagt være en stor gevinst.

Forskning inden for sjældne sygdomme har desuden tidligere vist sig at kunne føre til ny og banebrydende viden inden for andre etablerede sygdomsområder. Mere forskning i området har derfor også potentiale til at kunne bidrage til at fastholde Danmarks stærke position inden for lægemiddelindustrien.

 


Debatindlægget er bragt på Altingets sundhedsportal den 24. november 2015

Forskning, Sundhed og sygdom, Alle grupper, Institut for Klinisk Medicin, Health, Ekstern målgruppe