Et stort internationalt samarbejde, ledet af forskere fra det danske projekt iPSYCH, har for første gang identificeret genetiske varianter, der øger risikoen for ADHD. Det nye fund giver en helt ny indsigt i den biologi, der ligger bag ADHD.

28.11.2018 | Helle Horskjær Hansen

Vores gener betyder meget for udviklingen af psykiske lidelser, også ADHD, hvor arveligheden er 70 til 80 procent. Indtil nu har det dog været et stort mysterium for videnskaben, hvilke gener det drejer sig om. Nu har et hold af internationale forskere med danske iPSYCH i spidsen screenet hele arvemassen hos 20.183 personer med ADHD og 35.191 uden – og fundet 12 steder i arvemassen, hvor personer med en given genetisk variant har en øget risiko for ADHD sammenlignet med dem, som ikke har varianten. 

”Det store datamateriale gør, at vi for første gang kan vise, hvor i arvemassen personer med ADHD skiller sig ud fra raske,” fortæller lektor Ditte Demontis fra Aarhus Universitet, som er en af hovedkræfterne bag studiet og en del af forskningsprojektet, iPSYCH. 

Resultaterne fra undersøgelsen er netop publiceret i det videnskabelige tidskrift, Nature Genetics. 

De nye gen-fund giver en helt ny indsigt i den biologi, der ligger bag udvikling af ADHD. Eksempelvis har nogle af generne betydning for, hvordan hjerneceller kommunikerer med hinanden, mens andre har betydning for kognitive funktioner som sprog og læring. 

”Overordnet set viser resultaterne, at risikovarianterne typisk regulerer, hvor meget et gen bliver udtrykt, og at de gener, der er påvirket, primært er udtrykt i hjernen,” forklarer Ditte Demontis. 

Samme gener påvirker impulsivitet hos raske 
I studiet har forskerne også inkluderet genetiske data fra et stort studie, hvor man har undersøgt den underliggende genetik for ADHD-lignende karaktertræk, så som uopmærksomhed og impulsivitet hos børn, som ikke er diagnosticeret med lidelsen. Ved at sammenligne disse data med data fra personer diagnosticeret med ADHD fandt forskerne ud af, at det er de samme genetiske varianter, der påvirker uopmærksomhed og impulsivitet i den generelle befolkning, som giver risiko for udvikling af ADHD. 

”Risiko-varianterne findes således udbredt i befolkningen. Jo flere risiko-varianter du har, desto større er din tendens til at have ADHD-lignende træk og din risiko for at udvikle ADHD,” fortæller professor Anders Børglum fra Aarhus Universitet, som er forskningsleder i iPSYCH og en af de ledende forskere bag studiet.

”Vi undersøgte også det genetiske overlap med andre sygdomme og andre karaktertræk. Her fandt vi en stærk negativ genetisk sammenhæng mellem ADHD og uddannelse, hvilket vil sige, at genetiske varianter der øger risikoen for ADHD har en negativ indflydelse på at klare sig godt i uddannelsessystemet hos personer, der bærer disse varianter i den generelle befolkning uden at have ADHD,” fortæller Ditte Demontis. 

Omvendt fandt studiet en positiv sammenhæng mellem ADHD og fedme, øget BMI og diabetes 2, hvilket vil sige at varianter, der øger risikoen for ADHD også øger risikoen for overvægt og diabetes 2 i befolkningen.

”De nye resultater betyder, at vi nu ved betydeligt mere om den underliggende biologiske mekanisme for ADHD, og hvilken rolle genetik spiller for de karaktertræk og sygdomme, der i øget grad ses hos personer med ADHD. Desuden har studiet en afgørende betydning for den videre forskning i ADHD. Vi kan nu målrette vores studier, så vi kan få en dybdegående forståelse af, hvordan risiko-generne påvirker udviklingen af ADHD, med det formål at vi i sidste ende kan hjælpe personer med ADHD bedre,” siger Anders Børglum.

Bag om forskningsresultatet: 

• Studietype: Man kan finde genetiske risiko-varianter for ADHD ved at screene hele arvemassen i et stort antal personer med ADHD og sammenligne med raske personer. Hvis en genetisk variant findes i en tilstrækkelig øget grad hos personer med ADHD sammenlignet med raske, kan forskerne konkludere, at varianten med stor sandsynlighed påvirker risikoen for lidelsen. iPSYCH har indsamlet genetisk information om 14.584 personer med ADHD og 22.492 kontrol personer, som indgår i et stort internationalt studie med forskere fra en lang række andre lande. Det samlede antal personer, der er undersøgt, er 20.183 med ADHD og 35.191 kontrol personer.
• Ekstern finansiering: Lundbeckfonden og flere internationale fonde så som Stanley Foundation, NIH/NIMH og EU 
• Samarbejdspartnere: Primært forskere fra The Broad Institute of Harvard og MIT i Boston samt en lang række internationale ADHD-forskere og institutioner organiseret i The Psychiatric Genomics Consortium.
• Læs hele den videnskabelige artikel i Nature Genetics 

For yderligere oplysninger: 

Ditte Demontis
Aarhus Universitet, Institut for Biomedicin
28 53 97 46
ditte@biomed.au.dk

Anders Børglum
Aarhus Universitet, Institut for Biomedicin
60 20 27 20
anders@biomed.au.dk​