Forskere fra iPSYCH, Danmarks største forskningsprojekt inden for psykiatri, har fundet ud af, at lighederne mellem ADHD og autisme kan hænge sammen med mutationer i de samme gener. Altså at børn med ADHD har et genetisk overlap med børn, der lider af autisme og omvendt.

26.11.2019 | Helle Horskjær Hansen

Som en del af projektet har Anders Børglum og kolleger haft adgang til prøver fra Danmarks Nationale Biobank ved Statens Serum Institut og data fra Det Psykiatriske Centrale Forskningsregister. Personer født i Danmark mellem 1981 og 2005 blev matchet med diagnoser af autisme, ADHD og mental retardering.

Autisme og ADHD er to af de mest almindelige børnepsykiatriske diagnoser. I Danmark har cirka en procent af skolebørn autisme og to til tre procent er diagnostiseret med ADHD. Autisme og ADHD er forskellige udviklingsforstyrrelser, men de kan have visse symptomer til fælles. For eksempel kan børn med autisme have voldsom eller aggressiv adfærd, være impulsive, have problemer i skolen og med sociale relationer, samme symptomer som børn med ADHD kan have.
 
Nu har forskere fra iPSYCH, Danmarks største forskningsprojekt inden for psykiatri, fundet ud af, at lighederne mellem de to diagnoser kan hænge sammen med mutationer i de samme gener, og den nye viden fortæller om de biologiske årsager til de to børnepsykiatriske diagnoser. 

”At mutationer findes i samme omfang og i de samme gener hos børn med autisme og børn med ADHD peger på, at det delvist er de samme biologiske mekanismer, der er involverede”, siger Anders Børglum, professor ved Aarhus Universitet, forskningsleder i iPSYCH og en af de ledende forskere bag studiet, et studie, der er lavet i samarbejde med Broad Institute og Harvard.

Samme gen kobles til ADHD og autisme

Resultaterne er netop blevet offentliggjort i det internationale tidsskrift Nature Neuroscience. Det nye studie er den største undersøgelse til dato af sjældne mutationer i arvemassen hos personer med ADHD og autisme.

”Det er første gang at arvemassen er blevet kortlagt så omfattende for både ADHD og autisme, og opdagelsen af, at børn med ADHD har samme mængde af gen-ødelæggende mutationer i deres DNA som børn med autisme er slående og ganske overraskende” siger Anders Børglum.

Fundene peger direkte på, hvilke biologiske årsagsmekanismer, der er fælles for ADHD og autisme.

”Det gen, der i undersøgelsen er hyppigst ramt af mutationer hos personer med ADHD eller autisme, er det såkaldte MAP1A gen. Genet er involveret i at danne den fysiske struktur af nerveceller – deres indre ”skelet” så at sige - og har betydning for hjernens udvikling”, fortæller Anders Børglum.

Det er første gang at dette gen kobles til udvikling af ADHD og autisme, og de mutationer, forskerne har fundet, giver en betydelig øget risiko for at udvikle autisme og/eller ADHD.

”Vi fandt en ophobning af mutationer, som ødelægger MAP1A genet hos dem med ADHD og autisme, mens ganske få af kontrolpersonerne havde ændringer i genet”, forklarer Anders Børglum.

Dette betyder, at risikoen for ADHD og autisme forøges med mere end 15 gange, hvis man bærer en sådan mutation. Forskerne har analyseret generne hos cirka 8.000 personer med autisme og/eller ADHD og 5.000 personer uden en af de to lidelser, alle fra Danmark. Desuden blev der inkluderet gendata fra cirka 45.000 internationale kontrolpersoner uden psykisk sygdom.

”Studiet viser, at mange flere gener for ADHD og autisme kan identificeres direkte ved at undersøge flere personer på lignende måde med omfattende DNA-sekvensering og derved give et mere komplet billede af de biologiske årsagsmekanismer og mulige angrebsvinkler for medicinsk behandling,” forklarer forskeren.  

Bag om resultatet

• Datasættet har bestået af 3.962 med autisme, 901 med både autisme og ADHD, 3.477 med ADHD og 5.002 kontroller uden nogen af ​​de ovennævnte diagnoser.

• Arvemassen er blevet detaljeret undersøgt ved såkaldt ”whole exome sequencing”, som kortlægger alle genernes DNA-byggesten hos alle personerne.

• Studiet er lavet i samarbejde med forskere fra the Broad Institute og Harvard i Boston, USA.

• iPSYCH er primært finansieret af Lundbeckfonden samt universiteter og universitetshospitaler i Aarhus og København.

• Den videnskabelige artikel Autism spectrum disorder and attention deficit hyperactivity disorder have a similar burden of rare protein-truncating variants kan læses i Nature Neuroscience

Kontakt

Professor Anders Børglum
Aarhus Universitet, Institut for Biomedicin
iPSYCH
Center for Genomics and Personalized Medicine
anders@biomed.au.dk
Tlf.: 60 20 27 20