Danske forskere fra tre universiteter har analyseret 50 familiers genomer og skabt adgang til en meget præcis viden om, hvordan genomet ser ud på en rask gennemsnitsdansker. Den nye viden kaldes Det Danske Referencegenom og kan øge forståelsen af arvelige sygdomme og fremme udviklingen af personlig medicin.

08.08.2017 | Henriette Stevnhøj

Professor og centerleder Anders Børglum fra Institut for Biomedicin og iSEQ centret ved Aarhus Universitet er blandt de ledende kræfter bag kortlægning af danskernes arvemasse.

Professor og centerleder Anders Børglum fra Institut for Biomedicin og iSEQ centret ved Aarhus Universitet er blandt de ledende kræfter bag GenomeDenmark projektet, som også rummer Københavns Universitet, DTU, og Beijing Genomics Institute. Anders Børglum fortæller, at det nye referencegenom kan bruges til at styrke personlig medicin, blandt andet ved psykiske lidelser, som han forsker i. Fremover vil han kunne slå op i det danske referencegenom og se, om den genvariant, han mistænker for at medvirke til psykisk sygdom, er helt normal blandt raske danskere, eller om den afviger fra gennemsnittet. Han vil også kunne bruge det til at undersøge de tidligere ukendte varianter og områder af genomet. I en artikel på videnskab.dk kalder han referencegenoment ’et meget stærkt værktøj’. 

”Når vi finder genvarianter, som øger risikoen for en psykisk lidelse, kan det også være med til at give os en større forståelse for de biologiske mekanismer bag sygdommen. Fordi generne kan sætte os på sporet,” fortæller Anders Børglum.

En avanceret kortlægning

Studiet er publiceret i Nature d. 26. juli, og placeringen i det prestigefyldte tidsskrift skyldes den særlige metode, som forskerne har brugt til at kortlægge danskernes genom. De 150 danskere, der har lagt krop til studiet, har fået kortlagt deres arvemasse ned til mindste detalje med nye og avancerede metoder. Det fortæller en af hovedforfatterne bag publikationen, professor Mikkel Heide Schierup fra Institut for Bioscience, Aarhus Universitet, til videnskab.dk:  ”Inden vores studie var der ikke særlig mange mennesker, som havde fået kortlagt deres genom fra bunden. Måske fem-seks mennesker på verdensplan. Det tal har vi nu udvidet væsentligt ved at gøre det for 150 personer”. Mikkel Heide Schierup fortæller, at den særlige metode har gjort forskerne i stand til at lave en langt mere komplet genomkortlægning, end hvad man ser i andre studier. ”Når man normalt bruger en reference til at samle genomet, kan man ikke få øje på noget, som referencen ikke har. Men med vores metode kunne vi finde en masse variationer i arvemassen, som man ellers ikke kan få øje på. Den variation kan være af stor betydning fremover – for eksempel når man skal forstå, hvad der giver risiko for sygdomme,« siger Mikkel Heide Schierup.

Referencegenom bidrager til sundhed

Arbejdet med at finde frem til referencegenomet har været fem år undervejs, og det vækker glæde blandt deltagerne i samarbejdet, at nationalt samarbejde og et relativt beskedent budget, sammenlignet med andre internationale projekter, kan vise vejen frem og skabe international opmærksomhed. Det siger projektleder og professor ved Biologisk Institut, Københavns Universitet, Karsten Kristiansen i en pressemeddelelse fra KU:

"Vi ser vores tilgang som en del af grundlaget for den videre udvikling af Personlig Medicin i Danmark. Vi håber, at bevilgende myndigheder og regeringen nu griber muligheden for en forstærket dansk indsats, da dette område på sigt virkeligt vil kunne bidrage til at forbedre såvel folkesundheden som sundhedsøkonomien.”

Fra det tredje universitet i samarbejdet, DTU, siger professor Søren Brunak:

“Vi ved, at sammenhængene mellem bestemte genetiske variationer og sygdomme skal kortlægges og undersøges nøje, hvilket er en stor opgave. I Danmark står vi dog stærkt i forhold til denne opgave, da vores stærke forskningstradition, registre og eksisterende biobanker giver fantastiske muligheder for at koble genomdata og andre sundhedsdata i stor skala. Vi håber at kunne fortsætte forskningen fremover med samme ambitionsniveau som for referencegenomet."

Søren Brunak er professor på såvel DTU's Institut for Bio og Sundhedsinformatik og Center for Protein Research ved Københavns Universitet. 

Fakta:

• Læs mere om GenomeDenmark-konsortiet og Det Danske Referencegenom på www.genomedenmark.dk.
• Projektet er støttet med 86 mio. kroner af Innovationsfonden.
• Den videnskabelige artikel er publiceret i Nature: https://www.nature.com/nature/journal/v548/n7665/full/nature23264.html

Kontakt:

Professor Anders Børglum
Institut for Biomedicin
anders@biomed.au.dk
T: 87 16 77 68
M: 60 20 27 20