Personlig medicin har mulighed for at blive et lige så afgørende medicinsk gennembrud for det moderne sundhedsvæsen, som penicillinens opfindelse blev det i 1900-tallet. Men det kræver politisk bevågenhed og beslutninger om struktur og organisering som trækker på de eksisterende stærke miljøer, før vi allesammen for alvor kan få gavn af skræddersyede behandlinger.

21.12.2017

Af Lars Bo Nielsen, dekan ved Health, Aarhus Universitet, Anders Børglum, professor i medicinsk genetik, Aarhus Universitet og Henrik Bech Nielsen, direktør ved Aarhus Universitetshospital.

Personlig medicin, præcisionsmedicin eller skræddersyet behandling er en revolution for det medicinske område. Personlig medicin bygger på de seneste årtiers imponerende udvikling i mulighederne for at kigge ned i det enkelte menneskes gener. I dag kan lade sig gøre at aflæse hele arvemassen (genomet) for et menneske på få timer til den beskedne pris af cirka 6.000 kroner. For det beløb, som vil falde de kommende år, fås instruktionsbogen for alle kroppens celler. Det er værdifuld viden, der kan bruges til at stille mere præcise diagnoser og til at målrette behandlingen til den enkelte patient. Patienterne får bedre udbytte af medicinen. Og det sparer samfundet for milliarder af kroner til uvirksom, kostbar medicin som vi så kan bruge andre steder.

I 2016 afsatte regeringen 100 mio. kr. til udvikling af personlig medicin over en fireårig periode i Danmark. Omdrejningspunktet i den nationale satsning er Nationalt Genom Center, som skal stå for hele processen med danske patienter i fokus, så kortlægning af gener og analyser kan tage fart.
Personlig medicin har politisk opbakning, vi ved det virker, og i Danmark har vi kompetencerne til at bruge det, så personlig medicin har alle muligheder for at få en overordentligt stor betydning for danskernes sundhed. Men det er essentielt, at den viden, der skabes i forskningslaboratorierne og på universitetshospitalerne, kommer samfundet mest muligt til gavn. Beslutningstagerne skal derfor forholde sig konkret til, hvordan organiseringen omkring udviklingen af personlig medicin skal ske. Det er glædeligt, at det ser ud til, at vi nu i Danmark lykkes med, at projektet bliver et fælles nationalt program, hvor vi samarbejder på tværs af landet, som det er tænkt og formuleret i Sundhedsministeriets Nationale Strategi for Personlig Medicin 2017-2020. 

I forskerkredse verden over er Danmark kendt for en helt unik registerforskning, fordi vi via registreringer af sundhedsdata og udnyttelse af CPR-nummeret i et stort set offentligt sygehusvæsen kan følge borgere fra vugge til grav. Det kræver tilladelser fra datatilsyn og videnskabsetiske komiteer, men kan til gengæld bidrage med mange brugbare oplysninger, der kan koble variation i vores gener til livsforløb og sygdomme.
De egenskaber, som mennesker arver, er oplagret i genomet. Fra hud- og øjenfarve til muskeltyper, kropsbygning og evnen til at omsætte fødevarer og medicin. Desværre nedarves også dispositioner til sygdom. De seneste 10 års medicinske forskning har i høj grad været rettet mod kobling af genomisk variation til udvikling af sygdomme og til undergrupper af sygdomme.

Tilbøjelighed til alvorlige sygdomme som kræft og hjertesygdom kan måske endnu ikke forebygges i traditionel forstand, men dels kan man planlægge et program for tæt opfølgning af borgeren fra en given alder, fx 55 år for prostatakræft. Dels kan man i nogle tilfælde indføre en såkaldt kemoprofylakse, en forebyggende behandling. Kemoprofylakse er oftest baseret på billige og ret ufarlige lægemidler med ganske få bivirkninger. Eksempelvis kan acetylsalicylsyre, som bliver solgt som magnyl, reducere udviklingen af tarmkræft hos borgere med arvelig disposition med 15-20 procent til en udgift på få kroner per dag.

Der forskes i dag intensivt i sammenhængen mellem genomisk variation og udvikling af folkesygdomme som diabetes, demens og depressioner og for at definere nye genomiske undergrupper af sygdommene. Med genomisk indsigt i sygdommene åbnes nu et helt nyt kapitel i sygdomsbeskrivelse, hvor man inddeler sygdomme i undergrupper efter hvilken genetisk variant, der ligger til grund for sygdommen. Disse undergrupper er interessante og kan blive helt afgørende for hvordan behandlingen tilrettelægges.  Det mest udbredte eksempel er kræft, hvor man ved at sekventere genomet i kræftcellerne kan afgøre, om svulsten kan angribes med en bestemt behandling, eller om behandlingen kun vil give patienten bivirkninger og/eller udsætte, at patienten får en virksom behandling. Samme klassifikation kan skimtes inden for mange andre sygdomme – med dertilhørende korrekt valg af forebyggelse og behandling – den såkaldte skræddersyede behandling, hvor man opnår størst effekt og færrest bivirkninger.
Danmark står godt rustet til at udnytte mulighederne ved personlig medicin, fordi der de senere år er arbejdet intenst med gensekventering på de store universitetshospitaler og universiteter.

Aarhus Universitetshospital var først i Danmark med etablering af en molekylærmedicinsk afdeling, hvor den nye gensekventeringsteknologi blev samlet i et fælles robotstyret laboratorium til glæde for patienter på mange afdelinger. Her sekventeres hver eneste dag gener fra et bredt udsnit af patienter med kræft, hjertesygdomme, immundefekter, kirtelsygdomme og sjældne syndromer. Aarhus er desuden hjemsted for et stort internationalt projekt inden for psykiatri, hvor man kortlægger gen-variationer bag de mest udbredte sindslidelser. Foreløbig har projektet vist resultater med stor betydning for udvikling og forløb af fx skizofreni, ADHD, autisme og depression. Projektet kombinerer Danmarks største genomdatabase med offentlige registerdatabaser – i anonymiseret form – som skaber ny indsigt i genomets betydning for fx tilbagefald af depressioner og selvmordsrisiko. Det har skabt stor faglig ekspertise i at arbejde med databaser, som nu kan stilles til rådighed for den nationale satsning på personlig medicin.

Den nationale satsning på personlig medicin er primært rettet imod patienterne på landets sygehuse, der skal have mere præcise diagnoser og skræddersyede behandlingsforløb. Det vil kræve efteruddannelse af hospitalspersonale og udbygning af bioinformatikuddannelserne. Alene i Aarhus udklækkes i 2018 15 nye kandidater i bioinformatik. De vil bidrage til det levende og stadigt voksende miljø, dels på universitetets institutter, dels på universitetshospitalet, hvor en stor gruppe bioinformatiske, genetiske og molekylærmedicinske forskere i samspil med lignende nationale og internationale miljøer studerer genomets ændringer og sammenhæng med sygdomme – især kræft. Den ekspertise skal gerne bruges som platform for efteruddannelse af læger, der kan bidrage til det nationale genomprojekt og sikre, at vi kan tolke genomets betydning for en sygdoms udvikling og behandling.

Der skal opbygges en vidensdatabase med retningslinjer for behandlingen af patienter med givne genomiske variationer – gerne i et internationalt samarbejde. Databasen skal løbende opdateres, og man må derfor se det nationale projekt som et dynamisk forløb, hvor man gradvist øger den viden, der skal gavne patienterne, og samtidigt gør den anvendelig i dagligdagen i form af vejledninger.
Danmark har et relativt homogent hospitalsmiljø, fælles registre og patienter, der gerne stiller data eller sig selv til rådighed for forskning. Derfor bør vi med den rette infrastruktur kunne gøre os gældende internationalt inden for dette område. På den måde kan vi tiltrække dygtige forskere og forsøg med nye lægemidler målrettet en molekylær sygdomsinddeling. Når vi gør satsningen på personlig medicin og det national genomcenter til et fælles anliggende, vil danske patienter kunne være blandt de første til at drage nytte af den nyeste viden. Vi ser frem til at bidrage og udbygge det nationale samarbejde.
 

Kronikken er bragt i Jyllands-Posten 21. december 2017