Verdens største genetiske undersøgelse af autisme viser, at de gener, som forårsager autisme, også findes i den almindelige befolkning. Generne har betydning for menneskers evner til at interagere socialt og kommunikere.

11.04.2016 | Mette Louise Ohana

38.000 personers arvemasse er blevet scannet og sammenlignet for at nå frem til resultatet.

Et nyt forskningsresultat slår nu fast, at de gener, der ligger til grund for udviklingen af autisme, i høj grad er de samme som de gener, der har betydning for sociale færdigheder i den almindelige befolkning. Generne påvirker evnerne til at kommunikere og interagere socialt med andre mennesker - også hos mennesker, som ikke er autister. Personer med autisme kan blot have flere af disse risikogener og udviser derfor i højere grad disse karaktertræk. En international forskergruppe med deltagere fra Aarhus Universitet og det danske psykiatri-forskningsprojekt iPSYCH står bag undersøgelsen, der netop er blevet offentliggjort i det anerkendte videnskabelige tidsskrift Nature Genetics.

Tendens til autisme-træk i nogle familier

Resultatet tyder på, at man har stor risiko for at udvikle autisme, hvis man har mange genetiske risikovarianter, mens man blot bliver påvirket i mindre grad, hvis man har færre.

”Den nye viden forklarer, hvorfor vi kan se, at familiemedlemmer til personer med autisme har en tendens til at have træk, der er beslægtet med sygdommen.  Det betyder også, at dårlige kommunikationsevner og manglende sans for social interaktion kan gå i arv. Der ligger dog hundredevis af genvarianter til grund for autisme og kun i særligt udtalte tilfælde vil symptomerne være så omfattende, at man vil stille en egentlig autisme-diagnose. Det kan være, hvis barnet arver mange af disse gener fra begge forældre eller måske selv har fået nye genmutationer,” fortæller Anders Børglum, professor på Institut for Biomedicin på Aarhus Universitet, der er en af forskerne bag undersøgelsen.

I Danmark får ca. 1 ud af 100 børn en autisme-diagnose. Der er en høj grad af arvelighed af autisme, helt op til 80 procent.

Scanning af millioner af gener

Forskerne er kommet frem til resultatet ved hjælp af en genetisk scanning af hele arvemassen hos mere end 38.000 personer, heraf 7.700 personer med autisme og 11.000 raske kontrolpersoner fra Danmark. Det er første gang nogensinde, at DNA fra så stort et antal personer med autisme er blevet scannet.

“Vi har undersøgt arvemassen hos alle personerne, hvorved mere end ti millioner genetiske varianter hos hver enkelt person bliver bestemt. Den genetiske profil hos de syge er derefter blevet sammenlignet med de raskes genetiske profil, så vi på den måde kan afdække hvilke gener og genvarianter, der har betydning for udvikling af sygdommen,” siger Jakob Grove, lektor på Institut for Biomedicin på Aarhus Universitet, som også har deltaget i undersøgelsen.

Bag den danske del af undersøgelsen står psykiatriprojektet iPSYCH, som omfatter verdens største genetiske undersøgelse af flere psykiske lidelser, herunder autisme. iPSYCH er et samarbejde mellem Aarhus og Københavns Universiteter, psykiatrien i Region Midtjylland og Hovedstaden. Projektet har desuden et nært samarbejde med Statens Serum Institut og en række udenlandske forskningsinstitutioner bl.a. Broad Institute i USA. Projektet er finansieret af Lundbeckfonden.

Læs mere

• Læs hele den videnskabelige artikel ”Genetic risk for autism spectrum disorders and neuropsychiatric variation in the general population” i Nature Genetics.
• Læs mere om iPSYCH

Yderligere oplysninger

Professor Anders Børglum
Aarhus Universitet, Institut for Biomedicin
Mobil: 6020 2720
anders@biomed.au.dk