Aarhus University Seal / Aarhus Universitets segl

Ph.d.-forsvar: Giulia Monti

Nye indsigter i SORL1: opklaring af rollen for det fjerde autosomal dominante Alzheimers sygdomsgen

27.08.2021 | Graduate School of Health

Dato tor 16 sep
Tid 15:00 17:00
Sted Online via Zoom

Torsdag d. 16. september kl. 15.00 forsvarer Giulia Monti sin ph.d.-afhandling med titlen "Novel insights into SORL1: unraveling the role of the fourth autosomal-dominant Alzheimer’s disease gene".

Alzheimers demens (AD) er en neurodegenerativ sygdom, som er den mest hyppige form for demens. AD ætiologien er forbundet med mange forskellige faktorer og genetiske studier har påvist varianter i adskillige gener som er associeret med sygdom. Iblandt disse findes SORL1 genet, kodende for sortilin-related receptor SORLA, som nu anses for en af de centrale genetiske determinanter for AD. Det er dog stadig uklart hvordan specifikke SORL1 varianter er patologisk forbundet med AD. Derfor er en dybere forståelse for dette gen og dets translationelle produkt vigtigt for fuldstændig at forstå hvis og hvordan SORL1 mutationer er kausale for AD.   

Formålet med dette PhD forløb/studie var at karakterisere SORL1/SORLA yderligere for at finde nye funktionelle aspekter forbundet med AD. Dette var udført/gennemført ved brug af tre forskellige fremgangsmåder. Til at starte med blev en ny missense SORL1 variant i en islandsk familie, som er associeret med AD, karakteriseret med fokus på dens rolle i APP processering og SORLA shedding ved at etablere et in vitro assay. Endvidere var hensigten med formål to at beskirve et nyt human- specifikt transkript, som dannes ved alternativ splicing, i både den raske og syge AD hjerne. Til sidst blev den spatio-temporale karakterisering af SORL1/SORLA undersøgt i nethinden fra en postnatal mus ved at udnytte en musemodel der mangler SORLA samt forskellige molekylærbiologiske teknikker.

Ovenstående resumé er skrevet af den ph.d.-studerende.

Forsvaret er offentligt og finder sted via Zoom. Læs den vedhæftede pressemeddelelse for yderligere information.

Kontakt:

Ph.d.-studerende Giulia Monti

Mail: gm@biomed.au.dk 

Tel.: (+45) 50218716

Læs hele pressemeddelelsen

Ph.d.-forsvar, Ph.d.-studerende, Health, Graduate School of Health, Videnskabelig medarbejder, Graduate School of Health, Offentligheden/Pressen, Institut for Biomedicin