Fosterdiagnostik og moderkagens DNA
06.01.2021 |
Dato | fre 15 jan |
Tid | 14:00 — 16:00 |
Sted | Online via Zoom |
Fredag d. 15. januar kl. 14.00 forsvarer Ida Charlotte Bay Lund sin afhandling med titlen "Analyzing Placental DNA -methods, clinical use, prevalence and complexity of placental mosaicism".
Moderkagens DNA har været hovedfokus i et nyt ph.d.-projekt fra Aarhus Universitet, Health. Projektet er gennemført af læge Ida Charlotte Bay Lund, der forsvarer det d. 15/1-2021.
Tidligt i graviditeten kan en moderkageprøve eller en blodprøve (Noninvasiv prænatal test, NIPT) fra den gravide anvendes til at diagnosticere sygdomme hos fosteret. Projektets opgørelse af nationale data viste, at de fleste danske gravide (80%), som blev tilbudt fosterdiagnostik i perioden 2013-2017, fik foretaget moderkageprøve frem for NIPT.
Resultater fra moderkageprøver er generelt meget pålidelige og mere præcise end resultater fra NIPT. I sjældne tilfælde, <4% viser projektet, indeholder moderkageprøven både en abnorm og en normal cellelinje – det kaldes mosaicisme. Mosaicisme er som oftest afgrænset til moderkagen, men kan være til stede i fostret og dermed give anledning til sygdom eller misdannelser. Projektet demonstrerer, at mosaicisme i moderkagen for mindre delmængder af kromosomer indebærer samme risiko for sygdom hos fostret som hele kromosomer. Undersøgelser på fødte moderkager med mosaicisme viste dog også, at der kan være mange forskellige samtidige forandringer i moderkagen, uden at disse er til stede i fosteret. Mosaicisme i moderkageprøver er derfor komplekst og skal udforskes nærmere.
Ovenstående resumé er skrevet af den ph.d.-studerende.
Forsvaret er offentligt og afholdes online via Zoom. Læs den vedhæftede pressemeddelelse for yderligere information.
Ph.d.-studerende Ida Charlotte Bay Lund
Mail: idalund@biomed.au.dk
Tel.: (+45) 2298 2281